STUDI LITERATUR: CONGENITAL ADRENAL HYPERPLASIA

Gaida Gita Savitri, Amrullah M H., Andhito R Chusaeri, Baiq G Kayla, Elviena Shaffiranisa, Trisna A K Putri, Ulul Azmi, Zulfa H I., Indana E Ajmala

Sari


Abstrak: Studi Literatur: Congenital Adrenal Hyperplasia. Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) dapat menyebabkan kelainan endokrin yang langka dan mengancam jiwa. CAH merupakan kelainan autosomal resesif yang menyebabkan gangguan pembentukan kortisol akibat hambatan dari salah satu tahap enzimatik yang dibutuhkan untuk biosintesis kortisol dan aldosteron. Kondisi tersebut umumnya ditemukan pada 1 dari 10.000 dan 1 dari 20.000 bayi. Frekuensi pembawa/ karier defisiensi 21- hydroxylasetipe klasik diperkirakan 1 diantara 60 orang. Manifestasi klinis CAH dapat diklasifikasikan menjadi CAH klasik dan CAH non-klasik. lambat CAH klasik terjadi akibat defisiensi enzim yang parah, sehingga menyebabkan rendahnya kadar aldosteron dan kortisol, namun kadar androgen tinggi, sedangkan CAH Non-klasik terjadi karena kelainan pada tahap sintesis steroid dari protein steroidogenic acute regulatory protein (StAR). Diagnosis CAH dapat ditegakkan berdasarkan peningkatan kadar 17-OHP. Tata laksana yang dapat diberikan pada pasien CAH adalah glukokortikoid, mineralokortikoid, dan terapi pembedahan. 


Kata Kunci


Congenital Adrenal Hyperplasia, Defisiensi enzim 21-hidroksilase, Virilisasi

Teks Lengkap:

PDF

Referensi


Grinten, H. L. C. Van Der, Speiser, P. W., Ahmed, S. F., Arlt, W., Auchus, R. J., Falhammar, H., Flück, C. E., Guasti, L., Huebner, A.,

Kortmann, B. B. M., Nordenström, A., Reisch, N., & Sandberg, D. E. (2022). Congenital Adrenal Hyperplasia — Current Insights in Pathophysiology , Diagnostics , and Management (Vol. 43, Issue 1). https://doi.org/10.1210/endrev/bnab016

Grosse, S. D., & Guy, V. Van. (2020). Challenges in Assessing the Cost-E ff ectiveness of Newborn Screening : The Example of Congenital Adrenal Hyperplasia.

Ikatan Dokter Anak Indonesia. (2018). Diagnosis dan Tata Laksana Hiperplasia Adrenal Kongenital Diagnosis dan Tata Laksana Hiperplasia Adrenal Kongenital. PANDUAN PRAKTIK KLINIS IKATAN DOKTER ANAK INDONESIA.

Kurtoğlu, S., & Hatipoğlu, N. (2017). Non-Classical Congenital Adrenal Hyperplasia in Childhood. 9(1), 1–7.

Nermoen, I., Husebye, E., Myhre, A. G., & Løvås, K. (2017). Classic congenital adrenal hyperplasia. 7, 3–6.

Podgórski, R., Aebisher, D., Stompor, M., Podgórska, D., & Mazur, A. (2018). Congenital adrenal hyperplasia: Clinical symptoms and diagnostic methods. Acta Biochimica Polonica, 65(1), 25–33. https://doi.org/10.18388/abp.2017_2343

Simpson, H., & Hughes, I. (2021). Congenital adrenal hyperplasia. Medicine (United Kingdom), 49(8), 507–511. https://doi.org/10.1016/j.mpmed.2021.05.012

Speiser, P. W. (2015). Congenital Adrenal Hyperplasia. 4, 21–24. https://doi.org/10.12688/f1000research.6543.1

Utari, A. (2016). Diagnosis dan Tatalaksana Hiperplasia Adrenal Kongenital. 4(1), 68–71.

Witchel, S. F. (2018). Congenital Adrenal Hyperplasia. 30(5), 520–534. https://doi.org/10.1016/j.jpag.2017.04.001.Congenital




DOI: https://doi.org/10.33024/jikk.v10i12.12487

Refbacks

  • Saat ini tidak ada refbacks.


##submission.copyrightStatement##

##submission.license.cc.by-nc4.footer##

Pendidikan Dokter Universitas Malahayati Lampung


Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License.