ABSTRACT

Thalassemia is a genetic disease characterized by abnormalities in hemoglobin production. One variant frequently found in Southeast Asia is Hemoglobin E (HbE). HbE screening is important for early detection and prevention of thalassemia. The purpose of this study was to determine the presence of HbE gene mutations in female students in the Medical Laboratory Technology Study Program at the Santa Elisabeth College of Health Sciences, Medan, using electrophoresis. This quantitative descriptive study employed a purposive sampling technique in 27 female students. Hemoglobin levels were measured using Hb strips, followed by DNA isolation, PCR amplification, and analysis using agarose gel electrophoresis. Seventy-four percent of respondents had Hb levels below normal. Electrophoresis results showed unclear DNA bands, making it impossible to confirm the presence of HbE gene mutations. This is suspected to be due to errors in reagent concentration and pipetting technique. The majority of female students had low Hb levels, but electrophoresis results could not confirm the presence of HbE gene mutations. Further research with optimal laboratory techniques and a larger sample size is needed. 

Keywords: Thalassemia, Hemoglobin E, Electrophoresis, Genetic Screening

ABSTRAK

Thalassemia merupakan penyakit genetik yang ditandai dengan kelainan produksi hemoglobin. Salah satu varian yang sering ditemukan di Asia Tenggara adalah Hemoglobin E (HbE). Skrining HbE penting dilakukan sebagai upaya deteksi dini dan pencegahan thalassemia. Tujuan mengetahui adanya mutasi gen HbE pada mahasiswi Program Studi Teknologi Laboratorium Medik STIKes Santa Elisabeth Medan menggunakan metode elektroforesis. Penelitian ini bersifat deskriptif kuantitatif dengan teknik purposive sampling pada 27 mahasiswi. Pemeriksaan kadar hemoglobin dilakukan menggunakan strip Hb, dilanjutkan isolasi DNA, amplifikasi dengan PCR, dan analisis menggunakan elektroforesis gel agarosa. Sebanyak 70,4% responden memiliki kadar Hb di bawah normal. Hasil elektroforesis menunjukkan pita DNA tidak tampak jelas sehingga tidak dapat dipastikan adanya mutasi gen HbE. Hal ini diduga akibat kesalahan konsentrasi reagen dan teknik pemipetan. Mayoritas mahasiswi memiliki kadar Hb rendah, namun hasil elektroforesis tidak dapat mengonfirmasi keberadaan mutasi gen HbE. Perlu dilakukan penelitian lebih lanjut dengan optimasi teknik laboratorium dan jumlah sampel lebih besar.

Kata kunci: Thalassemia, Hemoglobin E, Elektroforesis, Skrining Genetik

Adiputra Sudarma, I. M., & Trisnadewi, Ni Wayan, D. (2021). Metodologi Penelitian Kesehatan. In: Metodologi Penelitian Kesehatan. In Angewandte Chemie International Edition, 6(11), 951–952.

Anggreni, D. (2022). Penerbit STIKes Majapahit Mojokerto BUKU AJAR (Mk. Eka Diah Kartiningrum, SKM. (ed.); Cetakan pe). STIKes Majapahit Mojokerto.

Asiffa, E. (2021). Gambaran Kadar Hemoglobin Pada Mahasiswi Stikes Insan Cendiekia Medika Jombang 2021. Skripsi, 5010, 81.

Asmarinah, Arozal, W., Sukmawati, D., Syaidah, R., & Prijanti, A. (2023). Darah : Kelainan dan Transfusi 89-93

Aziza, N. (2023). Metodologi penelitian 1 : deskriptif kuantitatif. ResearchGate, July, 166–178.

Bakta, M. (2020). Hematologi Klinik Ringkas 23-35, jakarta

Benchmark Scientific TC-32 Mini Thermal Cycler Instruction Manual. (2022).

Cernich, I. R., Piffaretti, M. ., Sivori, A., & Nietto, R. (2021). Talasemia. La Semana Médica, 113(13), 89–100.

Guan, X. L., Chang, D. P. S., Mok, Z. X., & Lee, B. (2023). Assessing variations in manual pipetting: An under-investigated requirement of good laboratory practice. Journal of Mass Spectrometry and Advances in the Clinical Lab, 30, 25–29.

Hardani, S.Pd., M. S., Nur Hikmatul Auliya, Grad.Cert.Biotech Helmina Andriani, M. S., Roushandy Asri Fardani, S.Si., M.Pd Jumari Ustiawaty, S.Si., M.Si Evi Fatmi Utami, M.Farm., A., & Dhika Juliana Sukmana, S.Si., M.Sc Ria Rahmatul Istiqomah, M. I. K. (2020). Metode Penelitian Kualitatif & Kuantitatif (H. Abadi (Ed.) 112-135, jogjakarta.

Jeklin, A. (2022). Metodologi Penelitian Kesehatan (R. W. & J. S. D. S. D. D. Pratama (Ed.); Yayasan Ki, Issue July). Yayasan Kita Menulis.

Lorenz, T. C. (2012). Polymerase chain reaction: Basic protocol plus troubleshooting and optimization strategies. Journal of Visualized Experiments, 63, 1–14.

Masfi, U. (2019). Gambaraan kadar Hemoglobin sebelum dan sesudah transfusi darah. Sustainability (Switzerland), 11(1), 1–14.

Meilinah, H. (2020). Polymerase Chain Reaction (A. Dr. Meilinah Hidayat, dr., M.Kes. Cindra Paskaria, dr., MKM. Decky Gunawan, dr., M.Kes. (Ed.); Cetakan ke).ALFABETA 125-210

Nina, S. (n.d.). Analisis instrumen: kromatografi dan elektroforesis. In M. S. L. Nina Salamah (Ed.), 2023 (Cetakan Pe). UAD PRESS Kampus II Universitas Ahmad Dahlan Jl. Pramuka No. 46, Sidikan, Umbulharjo, Yogyakarta.

Ningsih, E. W., & Septiani, R. (2022). ANALISIS KADAR Hb PADA PEKERJA. Jurnal ’Aisyiyah Medika, 4, 101–109.

Organization, W. of. (2021). Tinjauan pustaka regional mengenai hemoglobinopati dengan penekanan tentang thalassemia dan aksesibilitas dan ketersediaan darah yang aman dan produk darah sesuai kebutuhan pasien ini Asia Tenggara berada dalam cakupan kesehatan universal. In Thalassemia.

Raihan, P. (2020). Metode Penelitian.

Rediyanto, D. K. (2023). Deteksi Dini Thalassemia. Pratista Patologi, 8(1), 17–28.

Reiner, W. A. 4a 85354 F., & All. (2020). Electrophoresis in practice. In Sustainability (Switzerland) (Fifth, Vol. 11, Issue 1).

Ronald, P. (2024). SKRINING. August 35-45

Rosita, L. (2019). Hematologi Dasar (Cetakan I). Universitas Islam Indonesia Kampus Terpadu UII Jl. Kaliurang Km 14,5 Yogyakarta

Roslaeni, R., Ratunanda, S., & Susanti, A. L. (2024). Skrining Talasemia Bagi Mahasiswa Fakultas Kedokteran Universitas Jenderal Achmad Yani. 5, 168–173.

Rujito Lantip. (2021). Talasemia Genetik Dasar dan Pengelolaan Terkini. In M. Wahyu Siswandari, SpPK, M.Si. (Ed.), Nuevos sistemas de comunicación e información (Cetakan Ke, Issue November 2019).

Santi Gaharpung, M., Kornelia Ringgi Kuwa, M., Susanti, R., Wela, Y., Nona Eda, L., Supiana, N., Sulastien, H., Keperawatan St Elisabeth Lela, A., Ilmu Kesehatan Universitas Nahdlatul Wathan Mataram, F., Kunci, K., & Kesehatan, S. (2024). Skrining Kesehatan Di Dusun Nuagiu Desa Detusoko Barat Kecamatan Detusoko. Jurnal Pengabdian Masyarakat Mandira Cendikia, 3(1), 144–149.

Singh, A., Kumar, V., Singh, M., Sahu, P., Baweja, G., & Marwah, S. (2020). A Rare Case Presentation of HbE/ β Thalassemia. Annals of Pathology and Laboratory Medicine, 7(10), C128-132.

Suwiryawan, G. A., Yasa, I. W. P. S., & Dewi, D. R. (2013). Anemia sel sabit. Department of Clinical Pathology Faculty of Medicine Udayana University /Sanglah Hospital, 1–12.

Syafrida Hafni, S. (2022). Buku ini di tulis oleh Dosen Universitas Medan Area Hak Cipta di Lindungi oleh Undang-Undang Telah di Deposit ke Repository UMA pada tanggal 27 Januari 2022

Syapitri, H., Aritonang, J., & Press, A. (2021). Buku Ajar Metodologi Penelitian Kesehatan (A. H. Nadana (Ed.); Cetakan Pe). Ahlimedia Press (Anggota IKAPI: 264/JTI/2020) Jl. Ki Ageng Gribig, Gang Kaserin MU No. 36 Kota Malang

Veronika, E. (2022). Skrining. 1–15

Wulandari, R. D. (2018). Kelainan pada Sintesis Hemoglobin : Thalassemia dan Epidemiologi Thalassemia Abnormalities in Haemoglobin Synthesis : Thalassemia and It ’ s Epidemiology. Jurnal Ilmiah Kedokteran Wijaya Kusuma, 2071(2), 33–43.

Žoldáková, M., Novotn, M., Khakurel, K. P., & Žoldák, G. (2025). Hemoglobin Variants as Targets for Stabilizing Drugs.