(1).jpg)
Ocular Manifestation In Marfan Syndrome: A Case Report
Abstract
Sindrom Marfan adalah gangguan kongenital autosomal dominan yang memengaruhi jaringan ikat dalam beberapa sistem. Kelainan pada protein fibrilin-1 dapat menyebabkan kelainan dalam beberapa sistem. Tujuan laporan ini adalah untuk mendokumentasikan manifestasi klinis pada pasien sistem okular dan tatalaksana pasien dengan sindroma marfan. Seorang pria berusia 26 tahun datang ke Rumah Sakit Mata Cicendo, dirujuk dari Unit Kardiologi di Rumah Sakit Hasan Sadikin, dengan keluhan utama penglihatan kabur sejak sekolah dasar. Saat pemeriksaan fisik, subluksasi lensa teramati di kedua mata terutama saat dilatasi pupil. Evaluasi biometrik mengungkapkan kornea yang relatif datar dengan panjang aksial yang panjang. Tajam penglihatan pasien membaik dengan kacamata. Pasien diberikan kacamata dan diberi edukasi tentang sifat progresif penyakit dan risiko pewarisan penyakit. Tidak semua pasien dengan sindrom Marfan yang mengalami gejala okular memerlukan intervensi bedah. Terapi non-bedah dapat membantu pasien mencapai ketajaman visual yang layak. Evaluasi sistemik dapat membantu pasien memahami dan mitigasi penyakit.
Keywords
Full Text:
PDFReferences
Akram, H., Aragon-Martin, J. A., & Chandra, A. (2021). Marfan syndrome and the eye clinic: from diagnosis to management. Therapeutic Advances in Rare Disease, 2(June). https://doi.org/10.1177/26330040211055738
Alcorn, D., Milewicz, D., & Maumenee, I. H. (2015). Overview of Ocular Management in Marfan Syndrome. The Marfan Foundation, 1–6.
Dhaked, S., Sharma, N., Chopra, K. K., Khanna, A., Delhi, N., Delhi, N., Delhi, N., & Delhi, N. (2017). Wrist (Walker–Murdoch) and Thumb (Steinberg) Signs. Journal of Medical Science, 3(1), 1–8. https://doi.org/10.4103/mamcjms.mamcjms
Dietz, H. (2017). Marfan Syndrome. GeneReviews, 1–22.
Esfandiari, H., Ansari, S., Mohammad-Rabei, H., & Mets, M. (2019). Management strategies of ocular abnormalities in patients with marfan syndrome: Current perspective. Journal of Ophthalmic and Vision Research, 14(1), 71–77. https://doi.org/10.4103/jovr.jovr_29_18
Gehle, P., Goergen, B., Pilger, D., Ruokonen, P., Robinson, P. N., & Salchow, D. J. (2017). Biometric and structural ocular manifestations of Marfan syndrome. PLoS ONE, 12(9), 1–12. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0183370
Groth, K. A., Hove, H., Kyhl, K., Folkestad, L., Gaustadnes, M., Vejlstrup, N., Stochholm, K., Østergaard, J. R., Andersen, N. H., & Gravholt, C. H. (2015). Prevalence, incidence, and age at diagnosis in Marfan Syndrome Rare systemic diseases. Orphanet Journal of Rare Diseases, 10(1), 1–10. https://doi.org/10.1186/s13023-015-0369-8
Kim, W. S., & Kim, K. H. (2016). Challanges in Cataract Surgery. In Challenges in Cataract Surgery. https://doi.org/10.1007/978-3-662-46092-4_11
Kodolitsch, Y. Von, De Backer, J., Schüler, H., Bannas, P., Behzadi, C., Bernhardt, A. M., Hillebrand, M., Fuisting, B., Sheikhzadeh, S., Rybczynski, M., Kölbel, T., Püschel, K., Blankenberg, S., & Robinson, P. N. (2015). Perspectives on the revised ghent criteria for the diagnosis of marfan syndrome. Application of Clinical Genetics, 8, 137–155. https://doi.org/10.2147/TACG.S60472
OMIM. (2021). Marfan Syndrome. Online Mendelian Inheritance in Man.
Pepe, G., Giusti, B., Sticchi, E., Abbate, R., Gensini, G. F., & Nistri, S. (2016). Marfan syndrome: Current perspectives. Application of Clinical Genetics, 9, 55–65. https://doi.org/10.2147/TACG.S96233
Rapuano, C., Stout, J., & McCannel, C. (2023). Lens and Cataract. In American Academy of Ophthalmology (pp. 229–230). American Academy of Ophthalmology.
Suwal, R., Khadka, S., & Joshi, P. (2020). Ocular manifestations and biometrics in Marfan’s syndrome from Eastern Nepal. Clinical Ophthalmology, 14, 2463–2472. https://doi.org/10.2147/OPTH.S269364
DOI: https://doi.org/10.33024/jmm.v8i3.14525
Refbacks
- There are currently no refbacks.
Copyright (c) 2024 Jurnal Medika Malahayati
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License.
