Hubungan Pengaruh Polimorfisme Genetik Terhadap Risiko Kejadian Diabetes Melitus

Abstract

Diabetes adalah suatu keadaan adanya gangguan metabolik yang terjadi jangka panjang/kronis ditandai dengan tingginya kadar glukosa darah yang disebabkan oleh defisiensi insulin absolut maupun relatif, disfungsi sel β, resistensi insulin atau dapat terjadi keduanya. Diabetes melitus secara diklasifikasikan menjadi beberapa jenis, dan yang paling umum diketahui adalah diabetes melitus tipe 1 dan tipe 2. Faktor-faktor yang berhubungan dengan angka kejadian DM diantaranya adalah overweight, obesitas sentral/abdominal, derajat stress, kurangnya aktifitas fisik, hipertensi, dislipidemia, kondisi prediabetes, merokok, ras, etnik, umur, jenis kelamin, riwayat keluarga dengan diabetes melitus. Faktor genetik diketahui mempunyai peranan yang cukup penting dalam kejadian, perjalanan dana perkembangan penyakit DM. Faktor genetik yang paling umum berperan adalah Single Nucleotide Polimorphism (SNP). Gen yang diketahui mempunyai hubungan yang erat dengan DMT1 antara lain  gen HLA, CTLA-4, PTPN22, dan IL2RA/CD25. Pada DMT2 terdapat beberapa gen yang berperan yaitu gen ABCC8, KCNJ11, PPAR-γ dan CALPN10.