ABSTRACT

Chronic Kidney Disease (CKD) is a progressive condition that leads to a decline in renal function and often results in anemia. Hemoglobin E (HbE) is a genetic variant that may exacerbate anemia in CKD patients, potentially complicating clinical outcomes. This study aimed to detect the presence of the HbE gene mutation in CKD patients using the electrophoresis method. This descriptive quantitative research was conducted on 25 CKD patients undergoing hemodialysis at Santa Elisabeth Hospital Medan in 2025. Total sampling was applied, and data collection included hemoglobin level measurement and DNA analysis through agarose gel electrophoresis. The results showed that all participants (100%) were diagnosed with anemia, with hemoglobin levels ranging from 7.3 g/dL to 11.4 g/dL. Electrophoresis revealed the presence of DNA bands in both sample and marker lanes; however, the bands appeared faint and lacked sufficient intensity, limiting clear interpretation. This condition leads to uncertainty in determining the presence or absence of the HbE gene mutation in patients with Chronic Kidney Disease. Based on the results, it is concluded that the percentage of the HbE gene in patients with Chronic Kidney Disease at Santa Elisabeth Hospital Medan cannot be determined

Keywords: Hemoglobin, Hemoglobin E (HbE) Gene, Chronic Kidney Disease (CKD), Electrophoresis.

ABSTRAK

Gagal Ginjal Kronik (GGK) merupakan kondisi progresif yang menyebabkan penurunan fungsi ginjal dan sering menimbulkan komplikasi anemia. Salah satu faktor genetik yang dapat memperparah anemia pada pasien GGK adalah mutasi gen Hemoglobin E (HbE). Penelitian ini bertujuan untuk mendeteksi keberadaan gen HbE pada pasien GGK dengan metode elektroforesis. Penelitian ini menggunakan desain deskriptif kuantitatif dengan teknik total sampling, melibatkan 25 pasien GGK yang menjalani hemodialisis di Rumah Sakit Santa Elisabeth Medan. Pengumpulan data dilakukan melalui pemeriksaan kadar hemoglobin dan analisis DNA menggunakan elektroforesis gel agarosa. Hasil penelitian menunjukkan seluruh responden (100%) mengalami anemia, dengan kadar hemoglobin berkisar antara 7,3 g/dL hingga 11,4 g/dL. Pemeriksaan elektroforesis menunjukkan adanya pita DNA pada sampel dan marker, namun tampak samar dan kurang intens. Hal ini menyebabkan ketidakpastian dalam menentukan ada atau tidaknya mutasi gen HbE pada pasien Gagal Ginjal Kronik. Dari hasil tersebut, disimpulkan bahwa presentase gen HbE pada pasien gagal Ginjal Kronik di Rumah Sakit Santa Elisabeth Medan tidak dapat ditentukan.

Kata Kunci: Hemoglobin, Gen HbE, Gagal Ginjal Kronik, Elektroforesis

Adiputra. (2021). Metodologi Penelitian Kesehatan. 1st edn. Medan: Yayasan Kita Menulis.

Adriani, D. (2023). Peran Kadar Hemoglobin pada Kebugaran Jasmani Remaja, Jurnal Penelitian Dan Karya Ilmiah Lembaga Penelitian Universitas Trisakti, 8(2), 199–214.

Akhdiyat, H.R. (2020). Analisis Kadar Hemoglobin pada Pasien Penderita Gagal Ginjal Kronik, International Journal of Applied Chemistry Research, 1(1), 1–5.

Al-rawashde, F.A. (2023). HBB Gene Mutations and Their Pathological Impacts on HbE/β-Thalassaemia in Kuala Terengganu, Malaysia, Diagnostics, 1–15.

Aliviameita, A. (2019). Buku Ajar Hematologi. 1st edn. Jawa Timur: Umsida Press.

Anggreni, D. (2022). Buku Ajar Metodologi Penelitian Kesehatan. 1st edn. STIKes Majapahit Mojokerto.

Arifin, Z. (2023). Anemia pada Pasien dengan Gagal Ginjal Kronik yang Menjalani Hemodialisa, Jurnal Ilmu Kesehatan, 9(2), 1–7.

Arishi, W.A. (2021). Techniques for the Detection of Sickle Cell Disease: a Review, Micromachines, 12(5), 1–22.

Armilla, R. (2017). Mutasi Gen Beta Globin pada Siswi SMAN 1 Sukaraja, Sukabumi. Universitas Islam Negeri Syarif Hidayatullah Jakarta.

Ayunina Rizky Ferdina. (2023). Mengenal Anemia: Patofisiologi, Klasifikasi, dan Diagnosis. 1st edn. Jakarta: BRIN.

Barbara Jane Bain. (2018). Haematology: a Core Curriculum. 2nd edn. Jakarta: Buku Kedokteran EGC.

Basu, C. (2015). PCR Primer Design Series Editor. 2nd edn. New York: Humana Press.

Divya, K. (2024). Environmental Factors Affecting the Concentration of DNA in Blood and Saliva Stains: A Review, Journal of Forensic Science and Research, 8(1), 9–15.

Faisal, S. (2019). Metodologi Penelitian dan Statistik. 1st edn. Jakarta Selatan: Pusat Pendidikan Sumber Daya Manusia Kesehatan.

Fan, X.-J. (2020). Impact of Cold Ischemic Time and Freeze-Thaw Cycles on RNA, DNA and Protein Quality in Colorectal Cancer Tissues Biobanking, Journal of Cancer, 10(20), 4978–4988.

Firdayanti. (2024). Dasar-Dasar Hematologi. 1st edn. Purbalingga: Eureka Media Aksara.

Fucharoen, S. (2023). The hemoglobin E Thalassemias, Cold Spring Harbor Perspectives in Medicine, 2(8), 1–15.

Hasegawa, T. (2018). Anemia in Conventional Hemodialysis: Finding the Optimal Treatment Balance, Seminars in Dialysis, 31(6), 599–606.

I Made Bakta. (2018). Hematologi Klinik Ringkas. 1st edn. Buku Kedokteran EGC.

Iman Permana Maksum. (2017). Teknik Biologi Molekular. 1st edn. Jatinanggor: Alqaprint.

Jeremia Erikson Lee. (2019). Karakteristik Penderita Gagal Ginjal Kronik (Ggk) Di RS Universitas Hasanuddin Periode Januari 2018 – Desember 2018, Kaos Gl Dergisi. Universitas Hasanuddin.

Jiwoo Ha, R.M. (2019). Hemoglobin E, Malaria and Natural Selection, Evol Med Public Health, 2019(1), 232–241.

Jomoui, W. (2023). Molecular Understanding of Unusual HbE-Β+-Thalassemia with Hb Phenotype Similar to HbE Heterozygote: Simple and Rapid Differentiation using HbE Levels, Annals of Medicine, 55(2), 1–15.

Kdigo 2025 Clinical Practice Guideline For Anemia in Chronic Kidney Disease (Ckd) (2021) Kidney Disease Improving Global Outcomes.

Kesehatan, K. (2020). Keputusan Menteri Kesehatan Republik Indonesia Nomor Hk.01.07/Menkes/328/2020 Tentang Pedoman Nasional Pelayanan Kedokteran Tata Laksana Penyakit Ginjal Kronik, (11), 1–289.

Kesuma, H. (2019). Mengenal Penyakit Ginjal Kronis dan Perawatannya. 1st edn. Semarang: Fakultas Kedokteran Universitas Diponegoro.

Kholifah, S.C. (2019). Asuhan Keperawatan Kebutuhan Nutrisi Pada Pasien Gagal Ginjal Kronik (Ggk) Dengan Hemodialisa di RST Tk.Ii Dr. Soepraoen Malang. Politeknik Kesehatan Kemenkes Malang.

Kidney Disease : the Basics (2019) National Kidney Foundation. New York.

Lubis, R. (2023). Perbandingan Kadar Asam Urat dan Laju Filtrasi Glomerulus (LFG) pada Pasien Gagal Ginjal Kronik Sebelum dan Sesudah Hemodialisa, Jurnal Ilmiah Kohesi, 7(1), 1–8.

Mait, G. (2021). Gambaran Adaptasi Fisiologis dan Psikologis pada Pasien Gagal Ginjal Kronis yang Menjalani Hemodialisis di Kota Manado, Jurnal Keperawatan, 9(2), 1.

Michov, B. (2019). Electrophoresis Fundamentals. 1st edn. Berlin: De Gruyter.

Miftachul Ulum. (2016). Uji Validitas Dan Uji Reliabilitas. 1st edn. Malang: Media Sains Indonesia.

Mislina, S. (2022). Analisa Perubahan Kadar Hemoglobin pada Pasien Gagal Ginjal Kronik (GGK) yang Menjalani Hemodialisa di Rumah Sakit Annisa Cikarang, Cerdika: Jurnal Ilmiah Indonesia, 2(2), 191–198.

Moiz, B. (2018). Hemoglobin E Syndromes in Pakistani Population, BMC Blood Disorders, 12(1), 3.

Nagel, R.L. (2018). Hemoglobin Disosders Molecular Methods and Protocols. 1st edn. Totowa: Humana Press.

Oosting, T. (2020). DNA Degradation in Fish: Practical Solutions and Guidelines to Improve DNA Preservation for Genomic Research, Ecology and Evolution, 10(16), 1–9.

Purba, A.K. (2021). Hubungan Pengetahuan Pengetahuan dengan Kepatuhan Pasien Gagal Ginjal Kronik dalam Menjalani Terapi Hemodialisa. Politeknik Kesehatan Kemenkes Medan.

Puspitaningrum, R. (2018). Genetika Molekuler dan Aplikasinya. 1st edn. Yogyakarta: Deepublish.

Reiner Westermeier. (2016). Electrophoresis in Practice. 5th edn. Jerman: Wiley‑Vch Verlag Gmbh.

Rosita, L. (2019). Hematologi Dasar. 1st edn. Yogyakarta: Universitas Islam Indonesia.

Ruppert, L.S. (2023). Gauging DNA Degradation among Common Insect Trap Preservatives, Entomologia Experimentalis et Applicata, 171(3), 218–226.

Sahir, S.H. (2021). Metolodologi Penelitian. 1st edn. Yogyakarta: KBM Indonesia.

Sholicha, C.A. (2019). Hubungan Asupan Zat Besi, Protein, Vitamin C dan Pola Menstruasi dengan Kadar Hemoglobin pada Remaja Putri di SMAN 1 Manyar Gresik, Media Gizi Indonesia, 14(2), 147–153.

Situmorang, P.R. (2024). Skrining HbE Metode Elektroforesis Gel Sebagai Deteksi Dini Β -Talasemia pada Mahasiswi Sekolah Tinggi Ilmu Kesehatan Santa Elisabeth Medan 2024, Jurnal Kesehatan Tambusai, 5(9), 1–10.

Sulistyowati, R. (2023). Asuhan Keperawatan pada Klien Gagal Ginjal. 1st edn. Malang: Unisma Press.

Syapitri, H. (2021). Buku Ajar Metodologi Penelitian Kesehatan. 1st edn. Malang: Ahlimedia Press.

Tomsia, M. (2023). Nucleic Acids Persistence-Benefits and Limitations in Forensic Genetics, MDPI, 1, 531–550.

Yuwanto, L. (2019). Pengantar Metode Penelitian Eksperimen. 2nd edn. Yogyakarta: Graha Ilmu.